35. МОДЕЛИРОВАНИЕ ВЛИЯНИЯ МУТАЦИЙ: компьютерное и экспериментальное исследование влияния мутации G->A на связывание транскрипционного фактора УУ1

Проведенный нами компьютерный анализ показал, что в нормальном гене в этом месте находится сайт связывания транскрипционного фактора УУ1 (положительный индекс сходства, обозначенный красным столбиком на данном рисунке). Однако при мутации этот сайт теряет способность связывать транскрипционный фактор YY1 (отрицательный индекс сходства, светлый столбик) Это означает, что в результате мутации происходит полное разрушение нормальной структуры УУ1 сайта. Полученные результаты послужили основой для планирования эксперимента, в котором изучалось связывание фактора УУ1 с этим сайтом в норме и при мутации. Результаты экспериментов, проведенных в нашем институте, подтвердили это предсказание, показав, что нормальный сайт действительно связывается с фактором, в то время как при мутации способность к связыванию теряется. Итак, одиночная нуклеотидная замена, мутация, возникщая в одной из трех миллиардов позиций генома человека, может оказать разрушающее влияние на фенотипические характеристики организма. Вот на каких тончайших весах взвешивается жизнь и здоровье человека.

МОДЕЛИРОВАНИЕ ВЛИЯНИЯ МУТАЦИЙ:

КОМПЬЮТЕРНОЕ И ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВЛИЯНИЯ МУТАЦИИ G—>A НА СВЯЗЫВАНИЕ ТРАНСКРИПЦИОННОГО ФАКТОРА YY1