32. МОДЕЛИРОВАНИЕ ВЛИЯНИЯ МУТАЦИЙ: полиморфизм по регуляторному району гена DUFFY

В настоящее время у человека выявлено огромное число мутаций в регуляторных районах генов, сопровождающихся выраженными патологическими проявлениями. Например, ген Duffy кодирует поверхностный рецептор, взаимодействие с которым необходимо для проникновения малярийного плазмодия в клетку. Белые европейцы восприимчивы к малярии, потому что у них нормально работает этот ген. В то же время в черных популяциях Африки в регуляторном районе этого гена фиксировалась мутация, повреждающая сайт связывания фактора GATA, необходимый для транскрипции гена Duffy. В результате этого африканцы не имеют антигена Duffy, что обеспечивает устойчивость аборигенов Африки к малярийному плазмодию.

Влияние мутаций на регуляторные районы генов

ПОЛИМОРФИЗМ ПО РЕГУЛЯТОРНОМУ РАЙОНУ ГЕНА DUFFY